ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, FKTN, LMNA MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32
Dominanter Erbgang
CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, TNPO3
Rezessiver Erbgang
ANO5, CAPN3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32
DAG1, DES, DNAJB6, PLEC, POMT1, POMT2, HNRNPDL, TNPO3
Gliedergürtelmuskeldystrophie (LGMD)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| LGMD1A | MYOT | 159000 |
| LGMD1B | LMNA | 159001 |
| LGMD1C | CAV3 | 607801 |
| LGMD2A | CAPN3 | 253600 |
| LGMD2B | DYSF | 253601 |
| LGMD2C | SGCG | 253700 |
| LGMD2D | SGCA | 608099 |
| LGMD2E | SGCB | 604286 |
| LGMD2F | SGCD | 601287 |
| LGMD2G | TCAP | 601954 |
| LGMD2H | TRIM32 | 254110 |
| LGMD2I | FKRP | 607155 |
| LGMD2L | ANO5 | 611307 |
| LGMD2M | FKTN | 611588 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 8 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.
