Basis-Diagnostik
ARX, DCX, FKRP, ISPD, NDE1, NUDC, PAFAH1B1, POMGNT1, POMT1, POMT2, RELN, TK2, TUBA1A, VLDLR
Lissenzephalie
Lissenzephalie (LIS)
| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| LIS1 | PAFAH1B1 | 607432 |
| Miller-Dieker Lissenzepahlie (MDLS) | PAFAH1B1 | 247200 |
| LISX1 | DCX | 300067 |
| LISX2 | ARX | 300215 |
| LIS3 | TUBA1A | 611603 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 8 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.