Basis-Diagnostik
ARX, DCX, FKRP, ISPD, NDE1, NUDC, PAFAH1B1, POMGNT1, POMT1, POMT2, RELN, TK2, TUBA1A, VLDLR
ARX, DCX, FKRP, ISPD, NDE1, NUDC, PAFAH1B1, POMGNT1, POMT1, POMT2, RELN, TK2, TUBA1A, VLDLR
Lissenzephalie (LIS)
Erkrankung | Gen | OMIM |
---|---|---|
LIS1 | PAFAH1B1 | 607432 |
Miller-Dieker Lissenzepahlie (MDLS) | PAFAH1B1 | 247200 |
LISX1 | DCX | 300067 |
LISX2 | ARX | 300215 |
LIS3 | TUBA1A | 611603 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt je nach Untersuchungsumfang bei etwa 2 bis 8 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Wocheanzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.
Die Untersuchung unterliegt nicht der Budgetierung.