| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Infantile Epilepsie mit ment. Retardierung, X-chr. | PCDH19 | 300088 |
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten bei etwa 2 Wochen. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.