| Erkrankung | Gen | OMIM |
|---|---|---|
| Andersen-Tawil Syndrom | KCNJ2 | 170390 |
Aus genomischer DNA wird das codierende Exon 2 des KCNJ2-Gens mit Hilfe der Sequenzierung analysiert.
Der Bearbeitungszeitraum beim Indexpatienten liegt bei etwa 1 Woche. Für den Nachweis bzw. den Ausschluß bereits bekannter Veränderungen bei weiteren Familienmitgliedern ist ca. 1 Woche anzusetzen.
2 ml EDTA-Blut des Indexpatienten sowie weiterer Familienmitglieder. Versand der Proben ungekühlt im Transportröhrchen.